前頭側頭葉変性症Frontotemporal lobar degeneration (FTLD)
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どんな疾患？
前頭側頭葉変性症（frontotemporal lobar degeneration, FTLD）は、
前頭葉と側頭葉を中⼼とする神経変性により、
⾏動異常、精神症状、⾔語障害などが進⾏する認知症疾患の⼀つです。
疾患の特徴
家族性FTLDの原因遺伝⼦には、
microtubule-associated protein tau︔ MAPT）の遺伝⼦変異、
いわゆるタウ遺伝⼦、他にはプログラニューリン遺伝⼦などが知られています。
研究状況
FTLDの患者さんから樹⽴したiPS細胞を⽤いて、
神経細胞脆弱性や神経活動に伴うカルシウムイオン動態の異常、
タウタンパク質の過剰リン酸化、dystrophic neuritesなどの病理変化の再現が報告され、
プログラニューリンを増加させる薬剤の探索なども進められています。
⼤脳⽪質オルガノイドにおいては、変異タウ遺伝⼦によるRNAスプライシング異常、
オートファジー障害なども観察されています。