iPSC Neurodegenaration Initiative

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リピート伸長病 Repeat expansion diseases

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細胞名 EPI20EL2/HPS3911
病名 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
採取時年齢 15
性別 M
体細胞 PBMC
ゲノム情報 SAMD12 repeat expansion
細胞情報 episomal vectors (SOX2, KLF4, OCT4, L-MYC, LIN28, dominant negative p76)
臨床情報