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ALSと関連神経筋疾患Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and related neuromuscular diseases

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どんな疾患?

筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis、ALS) は、
進⾏性の筋⼒低下や筋萎縮を来す難治性の神経疾患です。

疾患の特徴

病理学的に、脳脊髄にある運動神経細胞の変性・細胞死、異常たんぱく質の蓄積が特徴です。
ALS患者のうち、約10%は家族性であり、30種以上の責任遺伝⼦に変異が⾒出されています。
その⼀⽅で、90%は家族歴のない孤発性です。

グルタミン酸の放出を減少させることにより神経細胞を保護する効果を持つ
リルゾールなど対症療法薬はありますが、根治治療薬はまだありません。
病態機序として、RNA代謝障害、タンパク分解機構の障害、
ミトコンドリア機能異常などが想定されています。

研究状況

これまで、ALS患者さんから樹⽴したiPS細胞を⽤いて、
TDP-43、SOD1 などの異常タンパク質の蓄積病理の再現、
細胞死メカニズム、神経興奮性 亢進などの病態機序が研究されてきています。

細胞名 病名 採取時年齢 性別 体細胞 臨床情報
ALS1-C 筋萎縮性側索硬化症 51 M fibroblast 詳細表示
ALS3/ALS7-C 筋萎縮性側索硬化症 60 M fibroblast 詳細表示
A1142 筋萎縮性側索硬化症 64 M fibroblast 詳細表示
ALS12-C 筋萎縮性側索硬化症 44 M fibroblast 詳細表示
ALS13-1 筋萎縮性側索硬化症 59 F fibroblast 詳細表示
ALS17-E 筋萎縮性側索硬化症 63 F fibroblast 詳細表示
ALS19-C 筋萎縮性側索硬化症 43 F fibroblast 詳細表示
A21412 筋萎縮性側索硬化症 55 M fibroblast 詳細表示
ALS23-E 筋萎縮性側索硬化症 63 F fibroblast 詳細表示
A2926 筋萎縮性側索硬化症 44 F fibroblast 詳細表示
ALS3316 筋萎縮性側索硬化症 43 M fibroblast 詳細表示
A3411 筋萎縮性側索硬化症 62 F fibroblast 詳細表示
ALS34EL2 筋萎縮性側索硬化症 62 F PBMC 詳細表示
ALS3536 筋萎縮性側索硬化症 46 M fibroblast 詳細表示
ALS38-C 筋萎縮性側索硬化症 49 M fibroblast 詳細表示
A4114 筋萎縮性側索硬化症 35 M fibroblast 詳細表示
ALS66-E 筋萎縮性側索硬化症 49 F PBMC 詳細表示
ALS71-E 筋萎縮性側索硬化症 78 M PBMC 詳細表示
ALS72-E 筋萎縮性側索硬化症 55 M PBMC 詳細表示
ALS74-E 筋萎縮性側索硬化症 76 M PBMC 詳細表示
ALS75-A 筋萎縮性側索硬化症 48 M PBMC 詳細表示
ALS76EL7 筋萎縮性側索硬化症 83 F PBMC 詳細表示
ALS78EL3 筋萎縮性側索硬化症 33 F PBMC 詳細表示
ALS79EL13 筋萎縮性側索硬化症 75 M PBMC 詳細表示
ALS81EL3 筋萎縮性側索硬化症 73 F PBMC 詳細表示
ALS88-E 筋萎縮性側索硬化症 47 F PBMC 詳細表示
ALS89-E 筋萎縮性側索硬化症 59 F PBMC 詳細表示
ALS90-E 筋萎縮性側索硬化症 65 F PBMC 詳細表示
ALS91-E 筋萎縮性側索硬化症 67 F PBMC 詳細表示
ALS94EL2 筋萎縮性側索硬化症 80 F PBMC 詳細表示
ALS101EL4 筋萎縮性側索硬化症 61 F PBMC 詳細表示
ALS108EL2 筋萎縮性側索硬化症 64 M PBMC 詳細表示
ALS109EL6 筋萎縮性側索硬化症 73 M PBMC 詳細表示
ALS110EL1 筋萎縮性側索硬化症 79 M PBMC 詳細表示
ALS112EL5 筋萎縮性側索硬化症 80 M PBMC 詳細表示
ALS113EL2 筋萎縮性側索硬化症 59 M PBMC 詳細表示
ALS114EL1 筋萎縮性側索硬化症 77 F PBMC 詳細表示
ALS115EL1 筋萎縮性側索硬化症 68 M PBMC 詳細表示
ALS116EL10 筋萎縮性側索硬化症 63 F PBMC 詳細表示
ALS117EL1 筋萎縮性側索硬化症 53 M PBMC 詳細表示
ALS118EL1 筋萎縮性側索硬化症 66 F PBMC 詳細表示
ALS119EL5 筋萎縮性側索硬化症 69 F PBMC 詳細表示
ALS131EL1 筋萎縮性側索硬化症 40 M PBMC 詳細表示
ALS137EL1 筋萎縮性側索硬化症 67 F PBMC 詳細表示

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