どんな疾患？

脳は、神経細胞が集まる灰⽩質と神経細胞同⼠を結ぶ⽩質に分かれています。
⽩質疾患は、この⽩質部分が正常に形成されない、
または時間の経過とともに変性・障害される疾患です。

これは発達の初期段階から発症する先天性のタイプと、
成⼈期になってから発症する後天性のタイプまでさまざまな疾患があります。

疾患の特徴

⽩質脳症は、⽩質の主な構成成分であるミエリン鞘の形成や維持に関わる異常、
神経細胞への酸素や栄養分の供給が不⾜する神経栄養障害、
炎症によるミエリン鞘の破壊、⽩質に対する⾎流の低下などが想定されています。

先天性の遺伝性⽩質疾患では、⽩質に存在するグリア細胞
（アストロサイト、オリゴデンドロサイト、ミクログリア）
の障害が⽣じることが原因と考えられています。

研究状況

遺伝性⽩質疾患にはアレキサンダー病、Pelizaeus-Merzbacher病、
ライソゾーム病などが含まれます。
これらの疾患には関連する遺伝⼦の変異が知られていますが、
発症機序はまだ⼗分に解明されていません。

これらのような⽩質脳症患者さんから樹⽴したiPS細胞を⽤いて、
⽩質脳症の分⼦機序の解明とモデル構築、治療法開発への応⽤が進められています。

戻る